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第11章 麻醉与遗传
遗传学(genetics)是研究生物的遗传(heredity)和变异(variation)的科学。从遗传学的观点看，在一般情况下，遗传学差异对接受麻醉的病人的安危无多大影响。但不同个体对同一剂量的同一种药物可以有不同的反应，即使年龄、性别以及体重等条件相同，仍可出现个体之间的差异。这种个体差异有些显然是由遗传因素决定的。遗传基因组成的差别构成人与人之间的药理学个性(pharmacologic individuality)，影响病人个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性。某些具有遗传缺陷的病人接受麻醉药物时可发生异常反应。药物反应遗传变异研究的迅速发展使遗传药理学(pharmacogenetics)成为独立的药理学分支。药物体内代谢过程均与酶和受体有关，基因突变可致某些酶缺陷，从而影响药代动力学和药效学。有些麻醉药物作为化学物质本身也可能具有致突变(mutagenicity)、致畸(teratogenicity)和致癌性(carcinogenicity)。此外，对具有遗传性疾病的患者接受手术治疗时，应根据不同疾病的解剖、生理和功能上特点合理选择麻醉方法和用药。
第1节 医学遗传学基本知识
一、遗传学基础
细胞是生命的基本结构和功能单位，在光学显微镜下分为细胞膜、细胞质、细胞核。细胞膜控制物质出入，对信息传递、细胞识别有重要作用。细胞质中的细胞器各自发挥其重要的功能。细胞核在一定程度上控制着细胞代谢、生长、分化和繁殖等活动。
染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞核里的线形结构，能被碱性染料着色的细胞器。体细胞通常是二倍体，有两组染色体，人体体细胞的染色体数为46条，常染色体(autosome)为44条，男女一样。2条为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。染色体经过一定程序处理并用特定染料染色后，在普通光学或荧光显微镜下，染色体可显出不同深浅颜色的条纹或不同强度的荧光节段，称为染色体带。各号染色体带的形态不同，称带型，染色体带型指在显带染色体标本上，一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q)；两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成，不存在带间区。在长臂或短臂中都可依明显的形态特征(如着丝粒、端粒，明显的深染带或浅染带)作界标，区分为几个区
遗传学(genetics)是研究生物的遗传(heredity)和变异(variation)的科学。从遗传学的观点看，在一般情况下，遗传学差异对接受麻醉的病人的安危无多大影响。但不同个体对同一剂量的同一种药物可以有不同的反应，即使年龄、性别以及体重等条件相同，仍可出现个体之间的差异。这种个体差异有些显然是由遗传因素决定的。遗传基因组成的差别构成人与人之间的药理学个性(pharmacologic individuality)，影响病人个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性。某些具有遗传缺陷的病人接受麻醉药物时可发生异常反应。药物反应遗传变异研究的迅速发展使遗传药理学(pharmacogenetics)成为独立的药理学分支。药物体内代谢过程均与酶和受体有关，基因突变可致某些酶缺陷，从而影响药代动力学和药效学。有些麻醉药物作为化学物质本身也可能具有致突变(mutagenicity)、致畸(teratogenicity)和致癌性(carcinogenicity)。此外，对具有遗传性疾病的患者接受手术治疗时，应根据不同疾病的解剖、生理和功能上特点合理选择麻醉方法和用药。
第1节 医学遗传学基本知识
一、遗传学基础
细胞是生命的基本结构和功能单位，在光学显微镜下分为细胞膜、细胞质、细胞核。细胞膜控制物质出入，对信息传递、细胞识别有重要作用。细胞质中的细胞器各自发挥其重要的功能。细胞核在一定程度上控制着细胞代谢、生长、分化和繁殖等活动。
染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞核里的线形结构，能被碱性染料着色的细胞器。体细胞通常是二倍体，有两组染色体，人体体细胞的染色体数为46条，常染色体(autosome)为44条，男女一样。2条为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。染色体经过一定程序处理并用特定染料染色后，在普通光学或荧光显微镜下，染色体可显出不同深浅颜色的条纹或不同强度的荧光节段，称为染色体带。各号染色体带的形态不同，称带型，染色体带型指在显带染色体标本上，一条染色体被着丝粒分为短臂(p)和长臂(q)；两臂均由一系列染色深和染色浅的带所构成，不存在带间区。在长臂或短臂中都可依明显的形态特征(如着丝粒、端粒，明显的深染带或浅染带)作界标，区分为几个区