对象与方法

    一、研究对象

    选择福建省龙岩市15例地贫筛查阳性患者，其红细胞平均体积(MCV)< 80 fl和 (或) 红细胞平均血红蛋白含量(MCH)< 27 pg。15例地贫患者男6例、女9例，年龄11 ～ 71岁、中位年龄41岁，均非同一家系。所有受试者或其家属已签署知情同意书，本研究已通过福建医科大学附属龙岩第一医院医学伦理委员会审批。

    二、方 法

    1. 主要试剂

    包括：HiPure Tissue DNA Mini Kit(美基生物)，琼脂糖(西班牙Biowest)，EB (上海阿拉丁生化科技有限公司)，2×Power Taq PCR MasterMix(北京百泰克生物技术有限公司)，TransStart FastPfu Fly DNA Polymerase(北京全式金生物技术有限公司)，根据人类11号染色体的序列(NC_000011.10)和16号染色体的序列(NC_000016.10)设计的引物由苏州鸿迅生物科技有限公司合成 ......