福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测(4)
HBA1： IVS-Ⅰ-65A>G是否造成α地贫有待进一步研究。虽然HBA1： codon 139 AAA>ATA不影响α珠蛋白的空间结构，但是其对α珠蛋白功能的影响需要进一步研究。血红蛋白含量检测结果表明，HBA2： -43G>C突变和HBA2： c.*136A>G突变均不造成α地贫。血红蛋白毛细管电泳检测结果表明HBB： -99(G->A)和 HBB： -96(G->A)双重杂合突变不造成β地贫，HBB： -62(G->A)的杂合突变也不造成β地贫。HBB： c.56 C>T是β珠蛋白基因第56密码子的同义突变，不影响β珠蛋白基因的功能。HBB： 3’UTR +133 G>C是终止子中的突变，尚不能判断3’UTR +133 G>C杂合突变是否造成β地贫。检测到的4种已知引起β地贫的突变——codon 17 (A->T)、codons 41/42 (-TTCT)、codon 43 (G->T) 和IVS-Ⅱ-654 (C->T)均在商业化β地贫基因检测试剂盒的检测范围内[12]。从15例福建省龙岩市地贫患者中就检测到5种α珠蛋白基因新位点突变和5种β珠蛋白基因新位点突变，表明该地区的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因具有明顯的异质性。
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综上所述，本研究首次报道了10种珠蛋白基因点突变，丰富了世界珠蛋白基因突变数据库，也发现了15例福建省龙岩市地贫患者中就有4例是HBA1： codon 14 TGG>TGA携带者，值得日后进一步研究探讨。
参 考 文 献
[1] Thein SL. Molecular genetics and prenatal diagnosis of the thalassaemias. Malays J Pathol，1997，19(1)：1-9.
[2] Harteveld CL， Higgs DR.Alpha-thalassaemia.Orphanet J Rare Dis，2010，5：13.
[3] 阎志杰，吴冠芸，王荣新，张俊武，刘敬忠，黄有文. 非缺失型HbH病基因突变类型的研究. 中华血液学杂志，1994，15(8)：393-395.
, 百拇医药
[4] Cao A， Galanello R. Beta-thalassemia. Genet Med，2010，12(2)：61-76.
[5] Harteveld CL， Yavarian M， Zorai A， Quakkelaar ED， van Delft P， Giordano PC. Molecular spectrum of alpha-thalassemia in the Iranian population of Hormozgan： three novel point mutation defects. Am J Hematol，2003，74(2)：99-103.
[6] 吴蓓颖，江岑，王也飞，顾燕英，林琳，蔡刚. 血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义. 中华血液学杂志，2016，37(10)：908-911.
[7] 周常文，李厚钧，余伍忠，郝小军. 新疆一例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654 (C→T)的基因分析. 八一农学院学报，1993，16(4)：52-55.
, 百拇医药
[8] 于洁，宪莹，姚秀云，肖剑文，刘海燕，陈仕平，张磊，张渝美，秦蓁子. 重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究. 中华血液学杂志，2014，35(5)：419-423.
[9] 张莉，黄伟忠，唐景云，黄国瑜，叶国永，喻长顺. 联合应用MLPA和测序技术检测地中海贫血基因缺陷. 实用预防医学，2014，21 (7)：779-781.
[10] 庞婉容，龙驹，叶学和，唐维骏，孙雷，劳可干，颜善活. 广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析. 中国优生与遗传杂志，2016，24(1)：39-42.
[11] 黄烁丹，邹婕，庄宇嫦，熊蓉，张小燕，郑炎，邱美兰. 广东梅州地区地中海贫血基因突变类型分析. 新医学，2016，47(4)：261-265.
[12] 刘兴梅， 苏莉，李贵芳，吴娴，王茹蕾，黄盛文. 贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型分析. 贵阳医学院学报，2016，41(4)：407-409.
(收稿日期：2018-11-28)
(本文编辑：林燕薇), 百拇医药(吴维颢 余莲 陈隆天 黄建清 赖勤 贺俊波 黄新珠 邹翠云 江福能)
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综上所述，本研究首次报道了10种珠蛋白基因点突变，丰富了世界珠蛋白基因突变数据库，也发现了15例福建省龙岩市地贫患者中就有4例是HBA1： codon 14 TGG>TGA携带者，值得日后进一步研究探讨。
参 考 文 献
[1] Thein SL. Molecular genetics and prenatal diagnosis of the thalassaemias. Malays J Pathol，1997，19(1)：1-9.
[2] Harteveld CL， Higgs DR.Alpha-thalassaemia.Orphanet J Rare Dis，2010，5：13.
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[12] 刘兴梅， 苏莉，李贵芳，吴娴，王茹蕾，黄盛文. 贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型分析. 贵阳医学院学报，2016，41(4)：407-409.
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