三、α1珠蛋白基因的3种新位点突变分析

    HBA1： codon 14 TGG>TGA是α1珠蛋白基因第14密码子突变成终止密码子。已报道的α1珠蛋白基因第14密码子变成终止密码子的突变Codon 14 G>A是TGG突变成TAG，与HBA1： codon 14 TGG>TGA不同[4]。HBA1： IVS-Ⅰ-65A>G是α1珠蛋白基因第1个内含子中第65碱基由A突变成G。HBA1： IVS-Ⅰ-65A>G的携带者同时具有造成β地贫的IVS-Ⅱ-654 (C->T)杂合突变，因此尚未确定HBA1：IVS-Ⅰ-65A>G是否造成α地贫[5]。HBA1： codon 139 AAA>ATA是α1珠蛋白基因第139密码子由AAA突变成ATA，导致α珠蛋白第139氨基酸由赖氨酸突变成异亮氨酸。α珠蛋白由141个氨基酸构成，该突变位于α珠蛋白的羧基端，不影响α珠蛋白的空间结构。

    四、α2珠蛋白基因的2种新位点突变分析

    HBA2： -43 G>C突变位于α2珠蛋白基因的5’UTR中 ......