【Key words】 Non-invasive prenatal testing;Unbalanced translocation t(8;22);

    8p21.3 duplication syndrome;22q13.3 deletion syndrome;

    Phelan-McDermid syndrome;SHANK3 gene

    无创产前检测(NIPT)是采用高通量测序技术对母亲外周血胎儿游离DNA进行检测，评估13、18、21号染色体非整倍体风险。随着NIPT技术的应用及发展，临床研究显示NIPT还可以提示其他染色体微缺失/微重复，但尚存在争议，主要是因为缺少临床验证[1]。《国家计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》规定：对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断[2-3]。本文报道一例NIPT孕妇外周血结果提示胎儿8号染色体3472902-22994689区域可能存在长约19.52 Mb的片段重复 ......