经文献检索收集到国外2例患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例，且均表现有智力迟钝，说话不清，发育异常等临床症状，见表1。

    讨 论

    近年NIPT技术广泛应用于临床，因其具有无创性、高灵敏度、高特异度等优点，产前检测领域发生了翻天覆地的变化。目前NIPT仅被推荐用于普通的胎儿非整倍体，而不建议用于筛选染色体微缺失/重复[1]。但随着 NIPT的临床应用，在检测13、18、21号染色体非整倍体风险同时，其他染色体数目与结构异常不断被发现。NIPT通过母体游离DNA检测胎儿其他染色体数目异常、微缺失/微重复，其诊断效能尚处于研究阶段，缺乏临床大数据研究。因此，临床医师对NIPT提示的其他染色体数目异常、微缺失/微重复的阳性预测值以及临床咨询的问题处理颇为棘手，这对后续的产前诊断提出了更高的要求[6]。Wapner等[7]报道，22q11.2缺失综合征(45/46)检出率为97.8%，Prader-Willi综合征(15/15)，Angelman综合征(21/21)，1p36缺失综合征(1/1)和Cri-du-chat综合征(24/24)检出率为100% ......