【摘要】 目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8; 22)非平衡易位胎儿，该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复，应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水，同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析，并以“t(8; 22)”为关键词在中国知识基础设施工程 (CNKI) 数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8; 22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果 该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约 23.2 Mb的重复，涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约 5.9 Mb的缺失，涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46，XN，der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3) ......