1)使用PCR法检测MSI。

    2)如果检测结果为阳性(MSI高/低)，繼续进行BRAF V600E突变和MLH1启动子CpG岛超甲基化检测，以区分散发性结直肠癌和Lynch综合征相关的结直肠癌。

    3)先进行BRAF V600E突变检测。如检测结果为阳性，诊断为散发性结直肠癌。

    4)如BRAF V600E突变检测结果为阴性，再进行MLH1启动子CpG岛超甲基化检测。如果检测结果为阳性，诊断为散发性结直肠癌。

    5)如MLH1启动子CpG岛超甲基化检测结果为阴性，可再通过生殖系DNA基因检测证实为Lynch综合征相关的结直肠癌。

    不过，中国临床肿瘤学学会2017年发布的结直肠癌诊疗指南[9]推荐，在检测出患者MSI高后应再检测其生殖系DNA基因以判断是否为Lynch综合征相关的结直肠癌。

    根据PCR法检测结果，结直肠癌可分为3类：

    1)如≥30%的重复位点显示MSI，则为MSI高的结直肠癌；

    2)如<30%的重复位点显示MSI ......