如果IHC法检测显示MLH1/PMS2缺失，就应继续进行BRAF V600E突變或MLH1启动子CpG岛超甲基化检测以排除散发性结直肠癌。如BRAF V600E突变或MLH1启动子CpG岛超甲基化检测结果均为阴性，则应排除散发性结直肠癌可能，并继续进行生殖系突变分析。

    2.3 MSI状态用于结直肠癌患者预后判断

    与MSS的结直肠癌相比，MSI高的结直肠癌(包括散发性和Lynch综合征相关的结直肠癌)患者的临床表现较差，但预后更好[32-33]。Popat等[34]进行的一项荟萃分析纳入了32项研究，共计包括7 642例Ⅰ～ Ⅳ期的结直肠癌患者，其中1 277例为MSI高的患者，结果发现MSI高的结直肠癌患者的预后显著优于MSS的结直肠癌患者：MSI高的患者的总生存风险比为0.65(95%置信区间为0.59 ～ 0.71)。另一项纳入了2 940例根治性切除术后结直肠癌患者的临床试验也显示，MSI高的患者的预后较好，而MSI低和MSS患者的腹外复发更趋频繁[35]。然而，MacQuarrie等[36]指出 ......