例如，BRCA1和BRCA2突变是乳腺癌的易感基因，携带者长大后患乳腺癌和卵巢癌的几率较高。所以，一些携带者因为害怕患癌症而事先切除自己的乳房和卵巢，而这种做法被许多医生认为太激进了，因为易感基因的携带者还有很大的可能性终生不患病。

    致命

    多数罕见病都是严重的、危及生命的慢性疾病。遗憾的是，一些非致死性罕见病，因为我们对其缺乏了解，令患者在早期没有接受有效的治疗，从而导致不可逆转的伤害。如果能够在胎儿和新生儿时期就尽可能地对罕见病进行筛查，那么就可以将罕见病的伤害降至最低，尽量控制病情。

    宿命

    以亨廷顿舞蹈症这种罕见病为例，只要检测出了致病基因，那么携带者就必定会患上这种罕见的神经退行性疾病。美国广受欢迎的医疗剧《豪斯医生》中，一位女医生被检测出携带有亨廷顿舞蹈症的基因，即使她当时健康，但在未来，她总有一天会出现症状。确诊以后，这位女医生加入了一个临床试验接受实验性治疗，认识已经出现了症状的病友，离开了豪斯的医疗小组，等待疾病到来的一天。这一切充满了悲剧的宿命感，可从另一方面来看，患者能够做好充足的准备来应对疾病。

    昂贵

    罕见病的治疗费用非常昂贵 ......