[Key words] Acute myeloid leukemia； Fms-like tyrosine 3； Nucleophosmin 1； Type Ⅲ tyrosine kinase； Myeloid transcription factor CCAAT enhancer binding protein-a； Gene mutations

    急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia，AML)指来源于造血系统髓系原始细胞恶性增殖的急性白血病，与造血前体细胞基因突变关联密切[1]。细胞遗传学异常及基因突变在AML诊断、危险分层、预后评估中具有重要意义，临床上，约55% AML患者可检测出染色体异常，40%～50% AML患者染色体核型正常，可进行基因检测进一步分层[2]。随着学界对基因与疾病关系认识的深入、基因测序技术及比较基因组学等技术发展，研究者发现，AML患者中可鉴别出多种异常基因，基因检测对AML患者诊断、分型及治疗均有重要指导意义[3]。美国国立综合癌症网络(NCCN)指南中明确指出Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)基因突变与AML危险度分层及预后的关系[4] ......