3讨论

    FLT3基因位于13号染色体长臂，在定向造血干细胞表面优先表达，与造血、免疫系统发育关联紧密，与其配体(FL)结合产物可激活多种细胞信号通路，调控造血细胞增殖及分化。FLT3内部串联重复序列(FLT3-ITD)是常见突变类型，其表达产物可引起非依赖配体磷酸化，通过激活多种信号途径，赋予细胞增殖或存活优势，可造成AML复发与难治[9-10]。NPM1主要定位于细胞核仁中，其表达蛋白参与中心体复制、DNA修复、胞核糖体合成及细胞凋亡等过程，在多种恶性肿瘤细胞中过表达。研究显示，NPM1基因突变的AML患者对化疗更敏感，预后较好[11-12]。C-KIT是Ⅲ型酪氨酸激酶家族成员之一，其基因定位于染色体4q12-13，配体为干细胞因子，可参与调控细胞增殖、分化及凋亡，C-KIT-D861V基因突变多发生于异常染色体核型中，可导致C-KIT受体持续激活，激活下游信号转导，造成细胞恶性增殖，可增加AML患者复发风险，是预后不良指标之一[13-14]。CEBPA基因位于19号染色体长臂，在造血系统里仅于髓系细胞中表达，其编码产物为一种维持造血系统粒系分化转录因子，参与调控细胞增殖与分化平衡，其基因突变有单突变及双突变，单突变对预后影响存在争议，而双突变被划分为预后良好指标[15-16] ......