[摘要]目的 检测急性髓系白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-a(CEBPA)基因表达情况，探讨基因突变者临床特征。方法 选取2015年4月～2017年4月我院的80例AML患者，检测骨髓染色体核型及基因突变情况，比较各基因突变患者的临床特征及预后相关指标。结果 80例AML患者中，染色体核型正常占比43.75%，异常占比56.25%；FLT3-ITD、NPM1、C-KIT-D861V、CEBPA基因突变阳性检出率分别为15.00%、17.50%、7.50%、8.75%，对应正常核型中检出率分别为25.71%、28.57%、0.00%、20.00%；FLT3-ITD基因突变阳性组骨髓原始细胞比例显著高于FLT3-ITD基因突变阴性组(P<0.05)，而血红蛋白(Hb)浓度、免疫表型CD117及人类白细胞抗原DR(HLA-DR)表达阳性差异无统计学意义(P>0.05)；NPM1基因突变、C-KIT-D861V基因突变阳性组与阴性组的骨髓原始细胞比例、Hb浓度、免疫表型CD117及HLA-DR表达阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)；CEBPA基因双突变的Hb浓度显著高于阴性组(P<0.05) ......