【Key words】 Intermediate β thalassemia; Huizhou of Guangdong; Mutation; HbA2

    First-author’s address：The Third People’s Hospital of Huizhou City，Huizhou 516002，China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.24.017

    地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是人类常见的几种单基因遗传疾病之一，在我国西南地区较为常见[1]。本疾病患者由于珠蛋白基因发生突变或者缺失，导致红细胞结构异常，造成红细胞携氧能力降低和溶血性贫血[2-3]。根据变异基因的类型，可分为α、β、δβ和δ四种主要类型，其中β地贫按照临床表现可分为三种主要类型：重型、轻型和中间型，中间型β地贫的临床表现差异较大，单纯依靠临床症状确诊较为困难[4-5]。本实验通过分析惠州地区中间型β地贫患者的血液指标和基因检测结果，探讨其基因多样性及与血红蛋白组分(HbA2)的关系 ......