【摘要】 目的：研究廣东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系。方法：选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者，进行血液学常规指标和HbA2含量测定，将筛查阳性的疑似地贫患者的血液进行突变基因类型检测，将确诊为中间型β地贫患者作为观察组，随机选取筛查阴性者为对照组。统计确诊的中间型β地贫患者数量及发病率、突变基因类型构成情况;比较两组一般资料、血常规(MCV、MCH)和HbA2;比较常见突变类型的HbA2。结果：确诊为中间型β地贫138例，发病率1.66%;按照突变基因类型构成比由高到低分别为CD41-42型51例、CD17型42例、IVS-1-5型37例、-28型3例、IVS-1-1型2例、IVS-Int 654型2例、CAP型1例;选取筛查阴性者147例为对照组 ......