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编号:11637004
线粒体的遗传.ppt
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    线粒体脑肌病的影像学

    MELAS型

    * 头颅CT:

    * 低密度病灶,其内尚有脑组织结构,多伴有基底节钙化

    * 头MR:

    * 大脑半球皮层广泛长T1长T2信号,常累及一侧或双侧颞叶、顶叶、枕叶、额叶及岛叶,典型的可呈现夹层性坏死样改变,皮层下白质受累较为明显,而深部白质近于正常,脑干脑室系统未见异常。有的病例还可见到血管增多增粗。

    MERRF型

    * 头MR:

    * 广泛的脑沟及脑室扩大,小脑萎缩

    * CT:

    * 除上述改变外,尚可见到苍白球钙化

    线粒体肌病的分子生物学研究

    * MELAS型

    * 线粒体DNA 中tRNA亮氨酸基因的核苷3243位点上,发生A(腺嘌呤)→G(鸟嘌呤)碱基置换突变。

    * 还有线粒体DNA中tRNA亮氨酸基因的核苷3271位点上发生的T(胸腺嘧啶)-C(胞嘧啶)碱基置换。

    * MERRF型

    * (91年)mtDNA的tRNA基因8344位点上A-G置换,73%具有典型表型。

    * (92年)mtDNA的tRNA基因8356位点上T-C置换.

    * 但A8344G突变并不限定于MERRF表型,还可以表现为KSS,MELAS,Lgigh,母系遗传SCA和非典型的Charcot-Marie-Tooth综合征

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