幼年类风湿性关节炎 .doc
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参见附件(37kb)。
病历摘要
患儿，男性，3岁1个月，主因发热20天，伴手足关节肿胀、疼痛入院。
患儿于入院前20天无明显诱因出现发热，体温达38.5℃，无寒战、惊厥，无咽痛、咳嗽，不伴吐泻，曾在村卫生所就诊，给予肌注"头孢羟唑"、"退热药"(具体不详)，于用药第2天患儿出现手足关节肿胀，并伴有疼痛，继续治疗6天，效果不明显，患儿仍有发热，且体温最高可达39℃以上，最低降为37℃以下，遂到当地县医院就诊，仍给以"青霉素、头孢羟唑"静点治疗(具体用量不详)，治疗1天，效果欠佳。查血常规WBC 18.9×109/L，N 81.6%，L 15%，血沉 70 mm/h，抗链O(ASO)阴性；患儿体温仍高，为进一步诊治来我院。门诊查血常规：WBC10.7×109/L，N 70%，L 20%，C反应蛋白(CRP)>160 mg/L，以"发热待查"收入院。
患儿为G2P2，足月顺产，生后无窒息。母孕期健康。患儿围产期正常，混合喂养，生长发育同正常同龄儿。无食物、药物过敏史。既往健康，无类似疾病史。否认传染病接触史，否认家族遗传病史。
入院查体：T 39.8℃，P 120次/分，BP 90/60 mmHg。发育正常，全身皮肤无黄染、皮疹及出血点。颈部可触及数个肿大的淋巴结，1.5 cm×2.0 cm大小，活动度好，全身其余浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿罗音，心率120次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，无触痛，肝肋下2.5 cm，质软，脾未及，移动性浊音阴性。双手近端指间关节，双腕、双踝关节稍肿胀，有触痛及活动时疼痛，局部无充血，余关节无肿胀及活动受限。四肢肌力、肌张力正常，深浅反射正常引出，巴氏征、布氏征、双侧克氏征均阴性。
诊断分析
本病例有如下特点：(1)患儿为3岁男孩，急性起病，进行性加重。(2)临床以发热、关节炎为主要表现，发热热型为弛张热。(3)入院时查体：发育正常，精神差，有浅表淋巴结增大，全身无出血点及充血性皮疹。心肺查体未见异常，肝肋下2.5 cm。双踝、双腕、双手近端指间关节肿胀、触痛并有活动受限。(4)实验室检查：白细胞增高，血沉增快，CRP增高，ASO阴性。
根据患儿入院时的资料分析，患儿有发热20余天的病史，体温最高超过39℃，又结合患儿存在关节炎，考虑可能的原因有：(1)感染性疾病 细菌性、病毒性及支原体感染。这些感染性疾病可以有发热等全身感染中毒症状、感染局部的临床表现，并可以出现反应性关节炎。这类情况往往有原发感染病灶，且关节炎常常在6周内消退为其特点。该患儿有发热病史、白细胞增高、血沉增快，CRP增高，且关节炎时间较短，故需要考虑。另外，关节局部的感染(化脓性关节炎、结核性关节炎、莱姆病等)也可以有发热及关节炎表现，也需要考虑。(2)恶性淋巴瘤或白血病等恶性病 也可以出现发热及关节炎，但该类疾病往往有除发热以外的其他全身临床表现，如消瘦、乏力、食欲减低，肝脾淋巴结肿大，末梢血象可出现相应的改变。但少数病人在早期可能仅仅表现为发热，也可有关节炎，故该患儿需除外此类恶性病。(3)结缔组织疾病 如幼年特发性关节炎、脊柱关节病(强直性脊柱炎、银屑病性关节炎及瑞特综合征等)、系统性红斑狼疮(SLE)、皮肌炎等结缔组织病均可表现为发热及关节炎，需要考虑。
入院后给予患儿抗生素抗炎治疗及退热等对症治疗无效。查EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)和单纯疱疹病毒等病毒抗体及支原体抗体均为阴性，X线胸片、腹部B超等检查未发现感染病灶，实验室检查示白细胞、血小板升高，血沉增速，CRP增快，ASO阴性，类风湿因子(RF)阴性，抗核抗体(ANA)(-)，抗DsDNA(-)，补体C3、C4正常，血生化全部正常。
根据上述结果，反应性关节炎可以排除；根据关节局部查体无化脓感染表现，可以除外化脓性关节炎；根据关节受累为非单个受力的大关节，结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)试验阴性，无结核感染证据，可以除外结核性关节炎；患儿无皮疹和肌无力，肌酶正常，可以除外皮肌炎；无其他内脏受累的表现，ANA(-)，抗DsDNA(-)，补体C3、C4正常，可以除外SLE。
根据患儿发热为弛张高热，伴有双腕、踝及指间关节肿痛，抗生素治疗无效，伴有肝脏淋巴结肿大，白细胞、血小板、球蛋白升高，血沉快，CRP和纤维蛋白原升高，考虑为幼年类风湿关节炎(全身型)的可能性大，但需要进一步行血培养以除外败血症，行骨穿检查以除外血液系统恶性疾病，治疗先给予非类固醇类抗炎药布洛芬。
治疗3天，患儿仍有发热，且发热时伴有皮疹，特点为热出疹出，热退疹退。同时病情进展，突然出现惊厥发作，连续抽搐3次，表现为全身性抽搐，抽搐后患儿无昏迷。查体：精神差，肝脏较前增大2 cm，达右肋下4.5 cm，脾脏增大，肋下达2 cm，脑膜刺激征阴性，行腰穿脑脊液检查示糖和氯化物正常，蛋白118.3 mg/ml(增高)，细菌培养、病毒抗体均为阴性，血培养阴性。此时骨穿结果回报正常。患儿抽搐后再次行骨穿检查，显示有吞噬血细胞的巨噬细胞及网状细胞。复查血象、血生化及肌酶、血沉(ESR)、凝血功能、血清铁蛋白等。结果示WBC 0.8×109/L，PLT 20×109/L，Hb 78 g/L。患儿三系细胞均降低，肝功能急剧恶化，丙氨酸转氨酶(ALT) 860 IU/L，天冬氨酸转氨酶(AST)780 IU/L；乳酸脱氢酶LDH 9500 IU/L，ESR 4 mm/h，血清铁蛋白升高(15200 ng/L)，并有血钠降低(3.0 mmol/L)，白蛋白降低(2.8g/L)，甘油三脂增高(2.5 mmol/L)，纤维蛋白原减少，凝血异常：凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，D-二聚体增高。
讨论
根据患儿有弛张型高热，典型的类风湿性关节炎样皮疹及关节炎等表现，除外感染性疾病，诊断为幼年类风湿性关节炎(JRA，全身型)。但患儿突然出现病情进展，出现上述表现及实验室检查异常，需要考虑如下疾病：(1)中枢神经系统感染：病毒性脑炎、病毒性脑膜脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎均可以出现发热、抽搐等表现，但中枢神经系统感染往往有较明显的感染中毒症状、意识障碍、脑脊液有特异的改变，病原菌检查阳性。但该患儿有典型关节炎，抽搐后有血液系统及骨穿检查的改变，不能以中枢系统感染来解释。(2)EBV感染相关的吞噬血细胞综合征：该病发生在EBV感染后，临床表现可有发热、皮疹、肝脾淋巴结增大，肝功异常、血生化的异常改变，末梢血象一系或三系降低，骨穿涂片可见巨噬细胞吞噬血细胞现象，需要鉴别。但该病无弛张高热、类风湿关节炎样皮疹及关节炎表现，且患儿血清学检查无EBV感染证据。(3)全身重症感染致全身炎症反应综合征：该病一般发生在全身感染败血症时，可以表现为高热、多脏器功能衰竭，也可以出现肝功能的急剧恶化，凝血异常，神经系统病变，急性肺水肿及肺出血，故需与该病鉴别。但该患儿无感染证据，没有败血症表现，且有典型JRA全身型三联征表现 ......
病历摘要
患儿，男性，3岁1个月，主因发热20天，伴手足关节肿胀、疼痛入院。
患儿于入院前20天无明显诱因出现发热，体温达38.5℃，无寒战、惊厥，无咽痛、咳嗽，不伴吐泻，曾在村卫生所就诊，给予肌注"头孢羟唑"、"退热药"(具体不详)，于用药第2天患儿出现手足关节肿胀，并伴有疼痛，继续治疗6天，效果不明显，患儿仍有发热，且体温最高可达39℃以上，最低降为37℃以下，遂到当地县医院就诊，仍给以"青霉素、头孢羟唑"静点治疗(具体用量不详)，治疗1天，效果欠佳。查血常规WBC 18.9×109/L，N 81.6%，L 15%，血沉 70 mm/h，抗链O(ASO)阴性；患儿体温仍高，为进一步诊治来我院。门诊查血常规：WBC10.7×109/L，N 70%，L 20%，C反应蛋白(CRP)>160 mg/L，以"发热待查"收入院。
患儿为G2P2，足月顺产，生后无窒息。母孕期健康。患儿围产期正常，混合喂养，生长发育同正常同龄儿。无食物、药物过敏史。既往健康，无类似疾病史。否认传染病接触史，否认家族遗传病史。
入院查体：T 39.8℃，P 120次/分，BP 90/60 mmHg。发育正常，全身皮肤无黄染、皮疹及出血点。颈部可触及数个肿大的淋巴结，1.5 cm×2.0 cm大小，活动度好，全身其余浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音粗，未闻及干、湿罗音，心率120次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，无触痛，肝肋下2.5 cm，质软，脾未及，移动性浊音阴性。双手近端指间关节，双腕、双踝关节稍肿胀，有触痛及活动时疼痛，局部无充血，余关节无肿胀及活动受限。四肢肌力、肌张力正常，深浅反射正常引出，巴氏征、布氏征、双侧克氏征均阴性。
诊断分析
本病例有如下特点：(1)患儿为3岁男孩，急性起病，进行性加重。(2)临床以发热、关节炎为主要表现，发热热型为弛张热。(3)入院时查体：发育正常，精神差，有浅表淋巴结增大，全身无出血点及充血性皮疹。心肺查体未见异常，肝肋下2.5 cm。双踝、双腕、双手近端指间关节肿胀、触痛并有活动受限。(4)实验室检查：白细胞增高，血沉增快，CRP增高，ASO阴性。
根据患儿入院时的资料分析，患儿有发热20余天的病史，体温最高超过39℃，又结合患儿存在关节炎，考虑可能的原因有：(1)感染性疾病 细菌性、病毒性及支原体感染。这些感染性疾病可以有发热等全身感染中毒症状、感染局部的临床表现，并可以出现反应性关节炎。这类情况往往有原发感染病灶，且关节炎常常在6周内消退为其特点。该患儿有发热病史、白细胞增高、血沉增快，CRP增高，且关节炎时间较短，故需要考虑。另外，关节局部的感染(化脓性关节炎、结核性关节炎、莱姆病等)也可以有发热及关节炎表现，也需要考虑。(2)恶性淋巴瘤或白血病等恶性病 也可以出现发热及关节炎，但该类疾病往往有除发热以外的其他全身临床表现，如消瘦、乏力、食欲减低，肝脾淋巴结肿大，末梢血象可出现相应的改变。但少数病人在早期可能仅仅表现为发热，也可有关节炎，故该患儿需除外此类恶性病。(3)结缔组织疾病 如幼年特发性关节炎、脊柱关节病(强直性脊柱炎、银屑病性关节炎及瑞特综合征等)、系统性红斑狼疮(SLE)、皮肌炎等结缔组织病均可表现为发热及关节炎，需要考虑。
入院后给予患儿抗生素抗炎治疗及退热等对症治疗无效。查EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)和单纯疱疹病毒等病毒抗体及支原体抗体均为阴性，X线胸片、腹部B超等检查未发现感染病灶，实验室检查示白细胞、血小板升高，血沉增速，CRP增快，ASO阴性，类风湿因子(RF)阴性，抗核抗体(ANA)(-)，抗DsDNA(-)，补体C3、C4正常，血生化全部正常。
根据上述结果，反应性关节炎可以排除；根据关节局部查体无化脓感染表现，可以除外化脓性关节炎；根据关节受累为非单个受力的大关节，结核菌素纯蛋白衍生物(PPD)试验阴性，无结核感染证据，可以除外结核性关节炎；患儿无皮疹和肌无力，肌酶正常，可以除外皮肌炎；无其他内脏受累的表现，ANA(-)，抗DsDNA(-)，补体C3、C4正常，可以除外SLE。
根据患儿发热为弛张高热，伴有双腕、踝及指间关节肿痛，抗生素治疗无效，伴有肝脏淋巴结肿大，白细胞、血小板、球蛋白升高，血沉快，CRP和纤维蛋白原升高，考虑为幼年类风湿关节炎(全身型)的可能性大，但需要进一步行血培养以除外败血症，行骨穿检查以除外血液系统恶性疾病，治疗先给予非类固醇类抗炎药布洛芬。
治疗3天，患儿仍有发热，且发热时伴有皮疹，特点为热出疹出，热退疹退。同时病情进展，突然出现惊厥发作，连续抽搐3次，表现为全身性抽搐，抽搐后患儿无昏迷。查体：精神差，肝脏较前增大2 cm，达右肋下4.5 cm，脾脏增大，肋下达2 cm，脑膜刺激征阴性，行腰穿脑脊液检查示糖和氯化物正常，蛋白118.3 mg/ml(增高)，细菌培养、病毒抗体均为阴性，血培养阴性。此时骨穿结果回报正常。患儿抽搐后再次行骨穿检查，显示有吞噬血细胞的巨噬细胞及网状细胞。复查血象、血生化及肌酶、血沉(ESR)、凝血功能、血清铁蛋白等。结果示WBC 0.8×109/L，PLT 20×109/L，Hb 78 g/L。患儿三系细胞均降低，肝功能急剧恶化，丙氨酸转氨酶(ALT) 860 IU/L，天冬氨酸转氨酶(AST)780 IU/L；乳酸脱氢酶LDH 9500 IU/L，ESR 4 mm/h，血清铁蛋白升高(15200 ng/L)，并有血钠降低(3.0 mmol/L)，白蛋白降低(2.8g/L)，甘油三脂增高(2.5 mmol/L)，纤维蛋白原减少，凝血异常：凝血酶原时间(PT)及活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，D-二聚体增高。
讨论
根据患儿有弛张型高热，典型的类风湿性关节炎样皮疹及关节炎等表现，除外感染性疾病，诊断为幼年类风湿性关节炎(JRA，全身型)。但患儿突然出现病情进展，出现上述表现及实验室检查异常，需要考虑如下疾病：(1)中枢神经系统感染：病毒性脑炎、病毒性脑膜脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎均可以出现发热、抽搐等表现，但中枢神经系统感染往往有较明显的感染中毒症状、意识障碍、脑脊液有特异的改变，病原菌检查阳性。但该患儿有典型关节炎，抽搐后有血液系统及骨穿检查的改变，不能以中枢系统感染来解释。(2)EBV感染相关的吞噬血细胞综合征：该病发生在EBV感染后，临床表现可有发热、皮疹、肝脾淋巴结增大，肝功异常、血生化的异常改变，末梢血象一系或三系降低，骨穿涂片可见巨噬细胞吞噬血细胞现象，需要鉴别。但该病无弛张高热、类风湿关节炎样皮疹及关节炎表现，且患儿血清学检查无EBV感染证据。(3)全身重症感染致全身炎症反应综合征：该病一般发生在全身感染败血症时，可以表现为高热、多脏器功能衰竭，也可以出现肝功能的急剧恶化，凝血异常，神经系统病变，急性肺水肿及肺出血，故需与该病鉴别。但该患儿无感染证据，没有败血症表现，且有典型JRA全身型三联征表现 ......
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