产科超声检查 .doc
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参见附件(35kb)。
孕妇与产前超声诊断：
拥有一个健康活泼可爱的小宝宝是每一位准父母的的愿望。特别是对于一些生育过有严重畸形或先天性疾病的、多次不明原因的流产、死胎、或是家族中有遗传病的孕妇，及在怀孕期间接触过药物、放射线等有害物质的孕妇或高龄初产妇女，胎儿是否发育健康是准父母们最关心的问题。
随着医学的进步与发展，一些准爸爸妈妈们最关心的问题也许可以在产前咨询与产前超声诊断中得到答案。
现在医生拥有良好的手段监控未来宝宝的健康发育，其中包括孕早期超声检测胎儿颈后透明带厚度(Nuchal Translucent) 和母血的游离人类绒毛膜性腺激素(freeβ--hCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)；孕中期的母血生化标记物筛检即甲型胎儿蛋白(AFP)和游离人类绒毛膜性腺激素( freeβ-hCG)的孕妇血液方面的筛查以及胎儿系统产前超声筛查。对可能怀有染色体异常的高危险孕妇案例，然后再进一步建议产妇接受羊水或脐带血检查。
其中的超声波检查，不仅在孕早期超声测量颈后透明带厚度(NT)，孕中期在胎儿系统超声检查中对一些胎儿结构畸形进行筛选外，还可见发现一些微小异常，多个微小异常的组合可能就是胎儿非整倍体染色体异常的最初线索，也是进行染色体检查的指征之一。所以现在的胎儿超声检查已经进入遗产学超声检查阶段。为了降低出生缺陷，确保每一个出生的婴儿健康，产前超声筛查已成为我院实行四级筛查体系中的一道重要防线，孕妇往往有一些疑问，什么是产前筛查？为什么做产前筛查？我需要做吗？我的胎儿需要做超声波检查吗？产前超声检查的目的是什么？什么时候去好？做超声检查会不会影响我的小宝宝的发育哪？那么希望下面的几个问答可以帮助你。
1、什么是产前筛查？
答：产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，是产前诊断的第一步，采取相应措施最大限度地减少缺陷儿的出生。它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标或孕早期的超声测量胎儿颈厚透明层厚度及孕中期的胎儿系统超声检查来发现某些异常。如果经筛查发现胎儿可能有先天缺陷(如先天愚型)，就需要取羊水做产前诊断来证实。由于羊膜腔穿刺的技术要求很高，只适用某些高危人群的诊断，故不能普及。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down's Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)，也包括一部分18三体综合征等。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-24周)进行。
2、 为什么要进行产前筛查？
答：我国每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。这些情况，不仅使出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。为了预防和减少出生缺陷和残疾的发生，进行产前筛查势在必行。生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。而遗传因素和环境因素(如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等)是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能出生先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。为了检查先天缺陷儿的出生，所以对每一位孕妇都有必要进行产前筛查。椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前筛查诊断同样不能忽视。
3、 什么是21-三体(先天性愚形)？
答：由唐.兰登医生(John langdon Down)在一八六六年发现一群人有相同的特征，于是便取其姓氏-Down,定名这症状为唐氏综合症。
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。是一种染色体异常而引起的疾病，正常人的細胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿則有四十七个，21号染色体为3个故称为21-三体。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。而现在随着医疗结束水平的提高，在孕早期的母血生化检查、孕10-14周胎儿颈后透明层厚度(NT)的超声测量及孕中期胎儿系统超声检查中所能发现的微小异常，孕妇年龄等，对胎儿进行综合评估，进行初步筛查，对患染色体异常风险值增加的孕妇进行羊水或脐血检查。 大大提高的对胎儿患染色体异常的检出率。
4、 什么是神经管缺陷？
神经管缺陷是无脑畸形和脊柱裂等一系列疾病的统称。根据神经管发育受阻时间及部位的不同，此类畸形分为无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂、脑或脑膜膨出等。神经系统先天畸形发生率较高，据欧美国家的一项长期监测研究表明，出生儿中发生率达3%-4%。自发性流产病例中此类畸形发生率更高。在胚胎发育的第3--4周，形成一个位于胚体背部中轴线上的神经管，神经管的头部发育增大形成脑，其余部分仍保持管状，形成脊髓。在第6周末之前胚胎因某种原因受到损害，可形成无脑畸形(前神经孔闭合失败)或脊柱裂(后神经孔闭合失败)。无脑畸形儿一般在出生前或出生后很短时间内就会死亡，而脊柱裂患儿往往还伴有脑积水、肢体麻痹和大小便失禁等严重合并症，即使存活，也多是终身残疾。
5、怀孕期间要做几次B超检查？什么时候做比较合适？
答：一般需要做3次。第一次在10-14周 。第二次在18-24周，该次检查对所有的孕妇都非常重要。有条件的话，最好要做一次详细的彩超检查。因为彩超比黑白B超的分辨率高，很多畸形都可以表现出来。第三次检查安排在32-36周。
6、超声检查或多次反复超声检查对胎儿会不会有影响呢？
答：由于产前诊断用超声波的输出能量很小，且非长时间持续地对准某一处进行探测，而且超声检查剂量没有累加效应，所以即使多照几次，对胎儿与母体也不会造成伤害。到目前为止，还没有因检查B超而致胚胎死亡或胎儿畸形的报道。
7、产前诊断包括哪些技术？
答：胎儿畸形的产前诊断包括各种技术，如超声诊断、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺取脐血染色体检查、绒毛取样染色体检查以及许多生化检测、PCR及DNA检测方法，其中超声检查是最常用的检测方法，由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、无附加效应，胎儿图像清晰，诊断准确安全性高，是目前产科唯一的影像检查方法。
8、什么情况下需要做胎儿染色体检查？
答：在产检中发现有两个以上阳性指标 ......
孕妇与产前超声诊断：
拥有一个健康活泼可爱的小宝宝是每一位准父母的的愿望。特别是对于一些生育过有严重畸形或先天性疾病的、多次不明原因的流产、死胎、或是家族中有遗传病的孕妇，及在怀孕期间接触过药物、放射线等有害物质的孕妇或高龄初产妇女，胎儿是否发育健康是准父母们最关心的问题。
随着医学的进步与发展，一些准爸爸妈妈们最关心的问题也许可以在产前咨询与产前超声诊断中得到答案。
现在医生拥有良好的手段监控未来宝宝的健康发育，其中包括孕早期超声检测胎儿颈后透明带厚度(Nuchal Translucent) 和母血的游离人类绒毛膜性腺激素(freeβ--hCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)；孕中期的母血生化标记物筛检即甲型胎儿蛋白(AFP)和游离人类绒毛膜性腺激素( freeβ-hCG)的孕妇血液方面的筛查以及胎儿系统产前超声筛查。对可能怀有染色体异常的高危险孕妇案例，然后再进一步建议产妇接受羊水或脐带血检查。
其中的超声波检查，不仅在孕早期超声测量颈后透明带厚度(NT)，孕中期在胎儿系统超声检查中对一些胎儿结构畸形进行筛选外，还可见发现一些微小异常，多个微小异常的组合可能就是胎儿非整倍体染色体异常的最初线索，也是进行染色体检查的指征之一。所以现在的胎儿超声检查已经进入遗产学超声检查阶段。为了降低出生缺陷，确保每一个出生的婴儿健康，产前超声筛查已成为我院实行四级筛查体系中的一道重要防线，孕妇往往有一些疑问，什么是产前筛查？为什么做产前筛查？我需要做吗？我的胎儿需要做超声波检查吗？产前超声检查的目的是什么？什么时候去好？做超声检查会不会影响我的小宝宝的发育哪？那么希望下面的几个问答可以帮助你。
1、什么是产前筛查？
答：产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，是产前诊断的第一步，采取相应措施最大限度地减少缺陷儿的出生。它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标或孕早期的超声测量胎儿颈厚透明层厚度及孕中期的胎儿系统超声检查来发现某些异常。如果经筛查发现胎儿可能有先天缺陷(如先天愚型)，就需要取羊水做产前诊断来证实。由于羊膜腔穿刺的技术要求很高，只适用某些高危人群的诊断，故不能普及。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down's Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)，也包括一部分18三体综合征等。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之百正确。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-24周)进行。
2、 为什么要进行产前筛查？
答：我国每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。这些情况，不仅使出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。为了预防和减少出生缺陷和残疾的发生，进行产前筛查势在必行。生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。而遗传因素和环境因素(如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等)是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能出生先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。为了检查先天缺陷儿的出生，所以对每一位孕妇都有必要进行产前筛查。椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前筛查诊断同样不能忽视。
3、 什么是21-三体(先天性愚形)？
答：由唐.兰登医生(John langdon Down)在一八六六年发现一群人有相同的特征，于是便取其姓氏-Down,定名这症状为唐氏综合症。
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。是一种染色体异常而引起的疾病，正常人的細胞中有四十六个染色体，而唐氏的婴儿則有四十七个，21号染色体为3个故称为21-三体。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。而现在随着医疗结束水平的提高，在孕早期的母血生化检查、孕10-14周胎儿颈后透明层厚度(NT)的超声测量及孕中期胎儿系统超声检查中所能发现的微小异常，孕妇年龄等，对胎儿进行综合评估，进行初步筛查，对患染色体异常风险值增加的孕妇进行羊水或脐血检查。 大大提高的对胎儿患染色体异常的检出率。
4、 什么是神经管缺陷？
神经管缺陷是无脑畸形和脊柱裂等一系列疾病的统称。根据神经管发育受阻时间及部位的不同，此类畸形分为无脑畸形、露脑畸形、脊柱裂、脑或脑膜膨出等。神经系统先天畸形发生率较高，据欧美国家的一项长期监测研究表明，出生儿中发生率达3%-4%。自发性流产病例中此类畸形发生率更高。在胚胎发育的第3--4周，形成一个位于胚体背部中轴线上的神经管，神经管的头部发育增大形成脑，其余部分仍保持管状，形成脊髓。在第6周末之前胚胎因某种原因受到损害，可形成无脑畸形(前神经孔闭合失败)或脊柱裂(后神经孔闭合失败)。无脑畸形儿一般在出生前或出生后很短时间内就会死亡，而脊柱裂患儿往往还伴有脑积水、肢体麻痹和大小便失禁等严重合并症，即使存活，也多是终身残疾。
5、怀孕期间要做几次B超检查？什么时候做比较合适？
答：一般需要做3次。第一次在10-14周 。第二次在18-24周，该次检查对所有的孕妇都非常重要。有条件的话，最好要做一次详细的彩超检查。因为彩超比黑白B超的分辨率高，很多畸形都可以表现出来。第三次检查安排在32-36周。
6、超声检查或多次反复超声检查对胎儿会不会有影响呢？
答：由于产前诊断用超声波的输出能量很小，且非长时间持续地对准某一处进行探测，而且超声检查剂量没有累加效应，所以即使多照几次，对胎儿与母体也不会造成伤害。到目前为止，还没有因检查B超而致胚胎死亡或胎儿畸形的报道。
7、产前诊断包括哪些技术？
答：胎儿畸形的产前诊断包括各种技术，如超声诊断、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺取脐血染色体检查、绒毛取样染色体检查以及许多生化检测、PCR及DNA检测方法，其中超声检查是最常用的检测方法，由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、无附加效应，胎儿图像清晰，诊断准确安全性高，是目前产科唯一的影像检查方法。
8、什么情况下需要做胎儿染色体检查？
答：在产检中发现有两个以上阳性指标 ......
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