Brugada综合症的现代诊断和治疗.ppt
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Brugada 综 合 症
的 现 代 诊 断 和 治 疗
北京清华大学第一附属医院CCU
Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联(V1-V3) ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。主要分布于亚州，尤以东南亚国家发生率最高，近年来世界各地均有报道。Brugada综合症的准确发病率尚不清楚。
一、 发病机制
Brugada综合征为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合征的分子生物学基础。
1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。在心室复极早期，由于SCN5A基因突变导致内向钠电流(INa)减少和Ito明显增加，心室外膜与内膜之间Ito的电位差明显增加，从而产生J点的抬高和ST段的抬高。由于右室的心外膜Ito电流比左室心外膜的Ito电流更具优势，因此，心电图表现也特征性的定位在V1-V3的右胸导联。2相折返是Brugada综合症发生VT和VF的电生理原因，它与跨壁的复机离散度增大有关，同时也与过早活动触发机制有关。当心室局部某一处内外膜离子流和电位差明显增大时，可引起相邻部位的2相折返，从而诱发VT和VF。
二、 临床表现
Brugada综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者，提示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
三、心电图表现
2002年8月欧洲心脏病协会总结了Brugada综合征的心电特征并将其分为三型：
I型： 以突出的"穹隆型"ST 段抬高为特征，表现为J 波或抬高的ST 段顶点≥2 mm，伴随T 波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离；
II型：J 波幅度( ≥2 mm) 引起ST 段下斜型抬高(在基线上方并≥1 mm) ，紧随正向或双向T 波，形成"马鞍型"ST 段图型；
III型：右胸前导联ST 段抬高< 1 mm ，可以表现为"马鞍型"或"穹隆型"，或两者兼有。
Brugada 综合征心电图的ST 段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。Brugada 综合征心电图的ST 段改变具有隐匿性、间歇性和多变性。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
1.诊断：详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；② 自行终止的多形性室速；③ 家族心脏猝死史(<45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
2.鉴别诊断：下列情况均可引起"Brugada 综合征样心电图改变"，临床中应加以鉴别：
(1) 急性前间壁心肌梗死；(2)右或左束支阻滞；(3)左心室肥厚；(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤；(6)主动脉夹层动脉瘤；(7)急性肺栓塞；(8)Duchenne 肌营养不良；(9)遗传性运动失调；(10)纵隔转移瘤压迫右心室流出道；(11)可卡因中毒；(12)杂环类抗抑郁药过量；(13)高钙血症；(14)高钾血症；(15)维生素B1 缺乏等。
在考虑作出Brugada 综合征的临床诊断时必须排除以上情况。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
3.Brugada综合征危险分层：Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综合征患者分为三组的危险分层策略：
A组：高危组 ......
Brugada 综 合 症
的 现 代 诊 断 和 治 疗
北京清华大学第一附属医院CCU
Brugada综合征是一种编码离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 "三联征"：右束支阻滞、右胸导联(V1-V3) ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。主要分布于亚州，尤以东南亚国家发生率最高，近年来世界各地均有报道。Brugada综合症的准确发病率尚不清楚。
一、 发病机制
Brugada综合征为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合征的分子生物学基础。
1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。在心室复极早期，由于SCN5A基因突变导致内向钠电流(INa)减少和Ito明显增加，心室外膜与内膜之间Ito的电位差明显增加，从而产生J点的抬高和ST段的抬高。由于右室的心外膜Ito电流比左室心外膜的Ito电流更具优势，因此，心电图表现也特征性的定位在V1-V3的右胸导联。2相折返是Brugada综合症发生VT和VF的电生理原因，它与跨壁的复机离散度增大有关，同时也与过早活动触发机制有关。当心室局部某一处内外膜离子流和电位差明显增大时，可引起相邻部位的2相折返，从而诱发VT和VF。
二、 临床表现
Brugada综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者，提示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
三、心电图表现
2002年8月欧洲心脏病协会总结了Brugada综合征的心电特征并将其分为三型：
I型： 以突出的"穹隆型"ST 段抬高为特征，表现为J 波或抬高的ST 段顶点≥2 mm，伴随T 波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离；
II型：J 波幅度( ≥2 mm) 引起ST 段下斜型抬高(在基线上方并≥1 mm) ，紧随正向或双向T 波，形成"马鞍型"ST 段图型；
III型：右胸前导联ST 段抬高< 1 mm ，可以表现为"马鞍型"或"穹隆型"，或两者兼有。
Brugada 综合征心电图的ST 段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。Brugada 综合征心电图的ST 段改变具有隐匿性、间歇性和多变性。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
1.诊断：详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；② 自行终止的多形性室速；③ 家族心脏猝死史(<45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
2.鉴别诊断：下列情况均可引起"Brugada 综合征样心电图改变"，临床中应加以鉴别：
(1) 急性前间壁心肌梗死；(2)右或左束支阻滞；(3)左心室肥厚；(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤；(6)主动脉夹层动脉瘤；(7)急性肺栓塞；(8)Duchenne 肌营养不良；(9)遗传性运动失调；(10)纵隔转移瘤压迫右心室流出道；(11)可卡因中毒；(12)杂环类抗抑郁药过量；(13)高钙血症；(14)高钾血症；(15)维生素B1 缺乏等。
在考虑作出Brugada 综合征的临床诊断时必须排除以上情况。
四、诊断、鉴别诊断及危险分层
3.Brugada综合征危险分层：Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综合征患者分为三组的危险分层策略：
A组：高危组 ......
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