·论著·

    先天性尿道下裂与 SRY基因关系的探讨

    刘国庆 赵蕊 叶志纯 郑为 赵夭望 朱敏 袁灿 倪斌 邹永发

    【摘要】 目的 探讨尿道下裂与 SRY基因的关系及意义。 方法 采用 PCR 方法对 42 例先

    天性尿道下裂患者外周血白细胞进行 SRY基因检测。 结果 发现 2 例染色体核型为 46 ,XY患者

    SRY基因缺失 ,DNA样品加入 EF3、 ER3 引物及新 Taq酶后 ,PCR反应结果可见 332 bp 的 Sox9 基因

    片段 ,对照 46 ,XY正常成年男性基因组 DNA 扩增产生 436 bp SRY基因片段。 结论 (1) SRY基

    因不是性别决定的唯一基因 ,SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变 ,尿道下裂的

    发生与 SRY的缺失、变异有关。(2)先天性尿道下裂是一种性别发育异常 ,尿道缺失是性腺发育不全

    表现。(3)对尿道下裂患者进行 SRY基因检测有一定的临床意义。

    【关键词】 尿道下裂; 基因

    Detection of SRY gene in hypospadias patients L IU Guoqing , ZHAO Rui , Y E Zhichun , et al . Chil2

    dren’ s Hospi tal of Hunan Province , Changsha 410007 , China

    【Abstract】 Objective To investigate the association between SRYgene and the pathogenesis of hy2

    pospadias. Methods SRY gene of peripheral blood leukocytes was detected by means of PCR in 42 cases

    of hypospadias in children. Results SRY gene has been negative in 2 cases of boys with hypospadias ,their chromosome type being 46 ,XY. When lead 2mat ter EF3 , ER3 and Taq enzyme were added to their

    DNA samples ,332 bp of Sox gene segments were observed on PCR ;Whereas ,in 46 ,XY normal males ,436

    bp SRYgene segments were observed on gene DNA amplification. Conclusions The absence or mutation

    of SRY gene may be concerned with the pathogenesis of hypospadias which is a sex upgrowth abnormality.

    So ,detection of SRY gene may play an important role in the study of hypospadias. As SRY is not the only

    gene in ascentaining of sex ,some other genes may be also concerned with hypospadias.

    【Key words】 Hypospadias ; Genes

    作者单位:410007 长沙,湖南省儿童医院(刘国庆、赵蕊、叶志

    纯、郑为、赵夭望) ;湖南医科大学分子生物研究中心(朱敏、袁灿) ;

    湖南省计划生育研究所(倪斌、邹永发)

    先天性尿道下裂的病因学研究一直是临床关注

    的问题 ,SRY基因( sex2determining region Y) ,即 Y

    染色体上的性别决定基因 ,与性别分化及生殖道的

    发育密切相关 ,近年来 ,分子生物学家对两性畸形患

    者的 SRY基因缺失或突变已作了大量研究与报道 ......