雄激素受体基因(CAG)n重复多态性与先天性尿道下裂的关系.PDF
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参见附件(139kb)。
!""! 年 #! 月第 # 卷第 $ 期 临床小儿外科杂志
%作者简介& 徐哲( #’()* ) ， 男，博士， 主治医师
雄激素受体基因( +,-) . 重复多态性
与先天性尿道下裂的关系
徐 哲 #
，郑克立 !
，乔 慧 )
，谢家伦 #
，李桂生 #
， 刘文旭 #
( #/中山大学附属第一医院小儿外科， 广东 广州 0#""1"；!/中山大学附属第一医院泌尿外科， 广东 广州 0#""1"；)/中山大学中山医学院病理科， 广东 广州 0#""1’)
%摘要& 目的 了解雄激素受体基因( +,-) . 重复多态性与先天性尿道下裂的形成的关系。 方法 应
用 2+3 技术提取 !$ 例先天性尿道下裂患儿和 !" 例对照组男性雄激素受体基因第一外显子中含( +,-) .
重复多态性的 45, 片段， 运用 45, 自动测序准确了解 +,- 重复次数。 比较两组间 +,- 重复片段的均数
差别。 结果 尿道下裂组和对照组间 +,- 重复片段有显著差异， 并发现 ! 例尿道下裂患儿 +,- 重复片
段为 )1 及 6!。 结论 雄激素受体基因第一外显子上 +,- 重复多态性与尿道下裂的发生可能存在一定
关系。
%关键词& 尿道下裂7遗传学； 受体， 雄激素7遗传学； 多态现象( 遗传学)
[ 中图分类号]3(!$/’0 [ 文献标识码], [ 文章编号]#$(#*$)0)8!""!9"$*"6)0*")!"#$%&’()*&+ ,"%-""( ./0 1’#23’4+*&)3 &( /(54’6"( !"7"+%’4
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胚胎时期男性外生殖器的发育是由睾酮和双氢
睾酮作用形成的，但只有雄激素受体正常才能保证
雄激素的正常表达。 雄激素受体基因( ,3 基因) 位于
: 染色体长臂( :Y##*#!) ， 并以 : 连锁隐性遗传， 由
1 个外显子组成。
,3 基因第一外显子上存在多态性的 +,- 重复
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片段，编码一系列 >? 蛋白内的谷氨酰胺序列， 与
>? 基因的转录有关。体外实验已经证实 *>@ 重复
序列的长度与 >? 基因的转录活性呈反比A? 基
因 *>@ 重复多态性已证实与多种与雄激素有关的
疾病相关，但其与先天性尿道下裂的关系国内还没
有开展研究。本研究应用 -*? 技术提取雄激素受体
基因第一外显子中含( *>@) % 重复多态性的 5=> 片
段， 运用 5=> 自动测序准确了解 *>@ 重复次数。比
较尿道下裂组与正常对照组间 *>@ 重复片段的均
数差别， 以了解是否与尿道下裂的形成有关。! 材料与方法!"! 研究对象
收集 899< 年 <8 月E8998 年 C 月间在我科住院
的先天性尿道下裂患儿的周围静脉血标本 8F 例作
为实验组 ......
%作者简介& 徐哲( #’()* ) ， 男，博士， 主治医师
雄激素受体基因( +,-) . 重复多态性
与先天性尿道下裂的关系
徐 哲 #
，郑克立 !
，乔 慧 )
，谢家伦 #
，李桂生 #
， 刘文旭 #
( #/中山大学附属第一医院小儿外科， 广东 广州 0#""1"；!/中山大学附属第一医院泌尿外科， 广东 广州 0#""1"；)/中山大学中山医学院病理科， 广东 广州 0#""1’)
%摘要& 目的 了解雄激素受体基因( +,-) . 重复多态性与先天性尿道下裂的形成的关系。 方法 应
用 2+3 技术提取 !$ 例先天性尿道下裂患儿和 !" 例对照组男性雄激素受体基因第一外显子中含( +,-) .
重复多态性的 45, 片段， 运用 45, 自动测序准确了解 +,- 重复次数。 比较两组间 +,- 重复片段的均数
差别。 结果 尿道下裂组和对照组间 +,- 重复片段有显著差异， 并发现 ! 例尿道下裂患儿 +,- 重复片
段为 )1 及 6!。 结论 雄激素受体基因第一外显子上 +,- 重复多态性与尿道下裂的发生可能存在一定
关系。
%关键词& 尿道下裂7遗传学； 受体， 雄激素7遗传学； 多态现象( 遗传学)
[ 中图分类号]3(!$/’0 [ 文献标识码], [ 文章编号]#$(#*$)0)8!""!9"$*"6)0*")!"#$%&’()*&+ ,"%-""( ./0 1’#23’4+*&)3 &( /(54’6"( !"7"+%’4
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胚胎时期男性外生殖器的发育是由睾酮和双氢
睾酮作用形成的，但只有雄激素受体正常才能保证
雄激素的正常表达。 雄激素受体基因( ,3 基因) 位于
: 染色体长臂( :Y##*#!) ， 并以 : 连锁隐性遗传， 由
1 个外显子组成。
,3 基因第一外显子上存在多态性的 +,- 重复
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片段，编码一系列 >? 蛋白内的谷氨酰胺序列， 与
>? 基因的转录有关。体外实验已经证实 *>@ 重复
序列的长度与 >? 基因的转录活性呈反比A
因 *>@ 重复多态性已证实与多种与雄激素有关的
疾病相关，但其与先天性尿道下裂的关系国内还没
有开展研究。本研究应用 -*? 技术提取雄激素受体
基因第一外显子中含( *>@) % 重复多态性的 5=> 片
段， 运用 5=> 自动测序准确了解 *>@ 重复次数。比
较尿道下裂组与正常对照组间 *>@ 重复片段的均
数差别， 以了解是否与尿道下裂的形成有关。! 材料与方法!"! 研究对象
收集 899< 年 <8 月E8998 年 C 月间在我科住院
的先天性尿道下裂患儿的周围静脉血标本 8F 例作
为实验组 ......
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