心肌病诊断与治疗建议2007.pdf
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参见附件(279kb)。
书 书 书
·对策研究·
通讯作者: 张寄南, 南京医科大学第一附属医院心内科, !"##!$
心肌病诊断与治疗建议
中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组
% % "$$& 年世界卫生组织 (’()) *国际心脏病学会联合会
(+,-.) 将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病, 分为原
发性和继发性二类["]。原发性心肌病包括扩张型心肌病
(/.0) 、 肥厚型心肌病 ((.0) 、 致心律失常性右室心肌病
(123.) 、 限制型心肌病 (2.0) 和未定型心肌病。十年来,该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年
"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要
建议我国临床医师采用上述标准[!]。
由于心脏超声等影像技术的进步, 分子生物学、 分子遗
传学理论和知识的应用, 多中心、 大规模临床 “循证医学” 证
据的获得, 近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、 命
名、 诊断、 治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅
心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇, 中、 英文文献 "5 !6$
篇, 其中中文!56 篇。/.0 和 (.0 的患病率分别达到578 &
和!## * "# 万人群, 心肌病呈发病上升、 年死亡率降低的趋
势[59&]。影像发现提供诊断和分类依据, 基因诊断和基因筛
选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择,包括药物、 介入、 外科手术和心脏移植等方法, 心肌病已成为
可知原因、 能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现, 心肌肌节
蛋白基因突变导致 (.0 发病超过 :, 也有报道达到;&:, 因此 (.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病[79$]。青少
年和运动员猝死与基因突变相关, 已列入心肌病的范畴, 欧
美已形成 “标准”和 “指南”性文件["#]。因此, 仍然沿用
’()* +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实
的需要, 北美、 欧洲已发布了多个相关指南、 专家共识或声
明, 起草专家们详细地阐述了(.0、 /.0 和123. 多个方面
的进展, 评估了基因筛选、 基因诊断的现状和重要性, 置入性
心脏除颤起搏器 (+./) 可防治恶性心律失常导致的猝死, 药
物难治性 (.0 的化学消融和外科干预, 心脏再同步化治疗
(.2<) [""9"4]。心肌病的基础理论和临床实践已超越了
’()* +,-. 的文件范围。!##5 年底 1(1* =,., !##7 年 1(1
的两个文件对心肌病的分类、 发病、 临床有更多描述, 包括名
称、 规范治疗适应证、 强调基因在发病及早期病例筛查中的
作用[5, "&]。其中 “当代心肌病定义和分类” (.>?@ABC>DEDF
/AGH?H@H>?I E?J .KEIIHGHLE@H>? >G @MA .EDJH>BF>CE@MHAI) 强调以
基因和遗传为基础, 将心肌病分类为遗传性、 混合性和继发
性三大类, 完全革新了 ’()* +,-. 的分类方法。
我国近年有关心肌病的基础与临床研究发展很快, !#
世纪;# 年代末 $# 年代初, 南京地区两组心肌病调查显示
(.0 和 /.0 的年发病率分别为 "8 5["7] 796
和 "8 & * "# 万人
群["7] 66。近年北京报道大规模、 多中心以超声检查为依据的;#;# 例流行病资料显示(.0 患病率为";# * "# 万人群, 为全
球范围 (.0 发病提供了重要发病证据["6]。国内报道汉族
人群基因突变与临床 /.0 和 (.0 发病相关已超过 7 家单
位, 心肌肌钙蛋白 + (L+)2"4&’ 突变致 (.0 基因已经克
隆, 并制备出含突变基因位点的 (.0 小鼠模型, 并进行了突
变蛋白质等功能改变的研究。+./ 防治 (.0 猝死, 化学消
融、 外科手术治疗高危 (.0, 心脏减容、 心脏辅助装置及心
脏移植治疗终末阶段心肌病等进展很快, 几乎与国际同步。
但大规模、 多中心、 前瞻性的临床试验, 基因和蛋白质水平的
发病学研究等方面有待加强和发展。
在中华医学会心血管病学分会、 中华心血管病杂志编辑
委员会领导下, 全国从事心肌炎、 心肌病诊疗和研究的部分
专家组成了中国心肌病诊断与治疗建议工作组。本建议起
草遵循以下原则: 吸收和借鉴欧美和国外新的观念、 治疗方
法, 大规模临床试验证据, 并充分反映和应用我国循证研究
的发现与结论; 建议从临床实用出发, 注意到国外分类动向
和致病基因研究的现状, 将原发性心肌病分类和命名为扩张
型心肌病 (/.0) 、 肥厚型心肌病 ((.0) 、 致心律失常性右室
心肌病 (123.) 、 限制型心肌病 (2.0) 和未定型心肌病五
类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性, 左室心肌
致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明
显心脏结构和形态改变, 如遗传背景明显的 ’N’ 综合征,长、 短 O< 综合征, PDQREJE 综合征等离子通道病暂不列入原
发性心肌病分类。本建议只涉及 /.0、 (.0 和 123. 的诊
断和治疗等方面。
扩张型心肌病
扩张型心肌病 (JHKE@AJ LEDJH>BF>CE@MF, /.0) 是一类既
有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病, 以左室、 右室
或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征, 通常经二维超声心
动图诊断。/.0 导致左室收缩功能降低、 进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、 传导系统异常、 血栓栓塞和猝死。
/.0 是心肌疾病的常见类型, 是心力衰竭的第三位原因。
自从"$$$ 年中华医学会心血管病学分会、 中华心血管
病杂志编辑委员会推荐"$$& 年 ’() 心肌病诊断["]作为我
国参照执行标准后, 有关原发性心肌病的临床诊断、 治疗、 基
因探索等方面的资料逐渐增多, !##7 年 1(1 发布心肌病当
代定义和分类[5]。根据近十余年有关/.0 临床研究和基础
· & · 中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K,SE?QEDF !##6,3>K8 5& T>8 "研究的资料, 结合中国国情, 特制定本建议为临床医师进行!"# 的临床医疗和基础研究提供参考。
一、 病因和分类
$% 特发性 !"#: 原因不明, 需要排除全身疾病和有原发
病的 !"#, 有文献报道约占 !"# 的&’(。)% 家族遗传性 !"#: !"# 中有 *’( + &’(有基因突变
和家族遗传背景, 部分原因不明, 与下列因素有关: ($)除家
族史外, 尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性
的患者进行鉴别, 一些被认为是散发的病例实际上是基因突
变所致, 能遗传给后代。 ())由于疾病表型, 与年龄相关的
外显率, 或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族
性病例被误诊为散发病例。 (*) !"# 在遗传上的高度异质
性, 即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型, 同
一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型, 除了患
者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外, 修饰基
因可能也起了重要的作用。
*% 继发性 !"#: 由其他疾病、 免疫或环境等因素引起 ......
·对策研究·
通讯作者: 张寄南, 南京医科大学第一附属医院心内科, !"##!$
心肌病诊断与治疗建议
中华医学会心血管病学分会% 中华心血管病杂志编辑委员会% 中国心肌病诊断与治疗建议工作组
% % "$$& 年世界卫生组织 (’()) *国际心脏病学会联合会
(+,-.) 将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病, 分为原
发性和继发性二类["]。原发性心肌病包括扩张型心肌病
(/.0) 、 肥厚型心肌病 ((.0) 、 致心律失常性右室心肌病
(123.) 、 限制型心肌病 (2.0) 和未定型心肌病。十年来,该定义和分类被临床和病理医生广泛接受和应用。"$$$ 年
"" 月中华心血管病杂志发表心肌炎和心肌病会议讨论纪要
建议我国临床医师采用上述标准[!]。
由于心脏超声等影像技术的进步, 分子生物学、 分子遗
传学理论和知识的应用, 多中心、 大规模临床 “循证医学” 证
据的获得, 近年来科学家和临床学家们对心肌病的发病、 命
名、 诊断、 治疗及预后发表了许多新的见解。& 年内可查阅
心肌病有关的文献总量超过"4 ### 篇, 中、 英文文献 "5 !6$
篇, 其中中文!56 篇。/.0 和 (.0 的患病率分别达到578 &
和!## * "# 万人群, 心肌病呈发病上升、 年死亡率降低的趋
势[59&]。影像发现提供诊断和分类依据, 基因诊断和基因筛
选近年已成为心肌病研究的新领域。临床治疗有多种选择,包括药物、 介入、 外科手术和心脏移植等方法, 心肌病已成为
可知原因、 能够诊断和治疗的常见病。
心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现, 心肌肌节
蛋白基因突变导致 (.0 发病超过 :, 也有报道达到;&:, 因此 (.0 被定义和分类为遗传性心肌疾病[79$]。青少
年和运动员猝死与基因突变相关, 已列入心肌病的范畴, 欧
美已形成 “标准”和 “指南”性文件["#]。因此, 仍然沿用
’()* +,-. 心肌病标准已不能涵盖和反映心肌病临床现实
的需要, 北美、 欧洲已发布了多个相关指南、 专家共识或声
明, 起草专家们详细地阐述了(.0、 /.0 和123. 多个方面
的进展, 评估了基因筛选、 基因诊断的现状和重要性, 置入性
心脏除颤起搏器 (+./) 可防治恶性心律失常导致的猝死, 药
物难治性 (.0 的化学消融和外科干预, 心脏再同步化治疗
(.2<) [""9"4]。心肌病的基础理论和临床实践已超越了
’()* +,-. 的文件范围。!##5 年底 1(1* =,., !##7 年 1(1
的两个文件对心肌病的分类、 发病、 临床有更多描述, 包括名
称、 规范治疗适应证、 强调基因在发病及早期病例筛查中的
作用[5, "&]。其中 “当代心肌病定义和分类” (.>?@ABC>DEDF
/AGH?H@H>?I E?J .KEIIHGHLE@H>? >G @MA .EDJH>BF>CE@MHAI) 强调以
基因和遗传为基础, 将心肌病分类为遗传性、 混合性和继发
性三大类, 完全革新了 ’()* +,-. 的分类方法。
我国近年有关心肌病的基础与临床研究发展很快, !#
世纪;# 年代末 $# 年代初, 南京地区两组心肌病调查显示
(.0 和 /.0 的年发病率分别为 "8 5["7] 796
和 "8 & * "# 万人
群["7] 66。近年北京报道大规模、 多中心以超声检查为依据的;#;# 例流行病资料显示(.0 患病率为";# * "# 万人群, 为全
球范围 (.0 发病提供了重要发病证据["6]。国内报道汉族
人群基因突变与临床 /.0 和 (.0 发病相关已超过 7 家单
位, 心肌肌钙蛋白 + (L+)2"4&’ 突变致 (.0 基因已经克
隆, 并制备出含突变基因位点的 (.0 小鼠模型, 并进行了突
变蛋白质等功能改变的研究。+./ 防治 (.0 猝死, 化学消
融、 外科手术治疗高危 (.0, 心脏减容、 心脏辅助装置及心
脏移植治疗终末阶段心肌病等进展很快, 几乎与国际同步。
但大规模、 多中心、 前瞻性的临床试验, 基因和蛋白质水平的
发病学研究等方面有待加强和发展。
在中华医学会心血管病学分会、 中华心血管病杂志编辑
委员会领导下, 全国从事心肌炎、 心肌病诊疗和研究的部分
专家组成了中国心肌病诊断与治疗建议工作组。本建议起
草遵循以下原则: 吸收和借鉴欧美和国外新的观念、 治疗方
法, 大规模临床试验证据, 并充分反映和应用我国循证研究
的发现与结论; 建议从临床实用出发, 注意到国外分类动向
和致病基因研究的现状, 将原发性心肌病分类和命名为扩张
型心肌病 (/.0) 、 肥厚型心肌病 ((.0) 、 致心律失常性右室
心肌病 (123.) 、 限制型心肌病 (2.0) 和未定型心肌病五
类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性, 左室心肌
致密化不全纳入未定型心肌病。有心电紊乱和重构尚无明
显心脏结构和形态改变, 如遗传背景明显的 ’N’ 综合征,长、 短 O< 综合征, PDQREJE 综合征等离子通道病暂不列入原
发性心肌病分类。本建议只涉及 /.0、 (.0 和 123. 的诊
断和治疗等方面。
扩张型心肌病
扩张型心肌病 (JHKE@AJ LEDJH>BF>CE@MF, /.0) 是一类既
有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病, 以左室、 右室
或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征, 通常经二维超声心
动图诊断。/.0 导致左室收缩功能降低、 进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、 传导系统异常、 血栓栓塞和猝死。
/.0 是心肌疾病的常见类型, 是心力衰竭的第三位原因。
自从"$$$ 年中华医学会心血管病学分会、 中华心血管
病杂志编辑委员会推荐"$$& 年 ’() 心肌病诊断["]作为我
国参照执行标准后, 有关原发性心肌病的临床诊断、 治疗、 基
因探索等方面的资料逐渐增多, !##7 年 1(1 发布心肌病当
代定义和分类[5]。根据近十余年有关/.0 临床研究和基础
· & · 中华心血管病杂志!##6 年" 月第5& 卷第" 期% .MH? S .EDJH>K,SE?QEDF !##6,3>K8 5& T>8 "研究的资料, 结合中国国情, 特制定本建议为临床医师进行!"# 的临床医疗和基础研究提供参考。
一、 病因和分类
$% 特发性 !"#: 原因不明, 需要排除全身疾病和有原发
病的 !"#, 有文献报道约占 !"# 的&’(。)% 家族遗传性 !"#: !"# 中有 *’( + &’(有基因突变
和家族遗传背景, 部分原因不明, 与下列因素有关: ($)除家
族史外, 尚无临床或组织病理学标准来对家族性和非家族性
的患者进行鉴别, 一些被认为是散发的病例实际上是基因突
变所致, 能遗传给后代。 ())由于疾病表型, 与年龄相关的
外显率, 或没有进行认真全面的家族史调查易导致一些家族
性病例被误诊为散发病例。 (*) !"# 在遗传上的高度异质
性, 即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型, 同
一家族的相同基因突变也可能导致不同的临床表型, 除了患
者的生活方式和环境因素可导致该病的表型变异外, 修饰基
因可能也起了重要的作用。
*% 继发性 !"#: 由其他疾病、 免疫或环境等因素引起 ......
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