G6PD缺乏症.ppt

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    G6PD缺乏症

    徐酉华 教授/主任医师

    重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科

    概述(Introduction)

    * 定义

    - 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血

    * 临床特点

    - 表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染诱发溶血。

    * 发病具有地区性种族性

    病因 etiology

    * X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性

    * G-6PD基因： Xq28

    * 变异型

    * 酶活性分类：

    - 0: 非球形细胞溶血性贫血

    - <10%： 蚕豆病/ 药物溶血

    - 10-60%： 药物溶血

    - 60-100%： 正常A/B型

    发病机制 (mechanism)

    发病机制 (mechanism)

    临床表现 (manifestation)

    * 蚕豆病

    * 药物溶血性贫血

    * 新生儿表现

    * 先天性非球形细胞溶血性贫血

    临床表现 (manifestation)

    * 蚕豆病

    - 年龄、性别、季节、潜伏期、病程

    - 症状： 急性溶血性贫血

    * 轻型：很少就医

    * 重型：临床表现典型

    * 极重型：中毒性休克表现

    临床表现 (manifestation)

    * 药物性溶血性贫血

    - 氧化性药物

    * 抗疟药

    * 伯氨喹啉

    * 镇痛退热药

    * 硝基呋喃

    * 黄胺

    - 急性血管内溶血

    临床表现 (manifestation)

    * 新生儿表现

    临床表现 (manifestation)

    * 先天性非球形细胞溶血性贫血

    实验室检查 (Laboratory)

    * 血象

    - RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片

    * 变性珠蛋白小体生成试验

    - 溶血时阳性>5%

    - 珠蛋白小体诱发试验：正常<30%

    G6PD缺陷>40%

    * 高铁血红蛋白还原试验

    - 正常 >0.75

    - 中间型 0.74-0.31

    - 重型 〈0.30

    实验室检查 (Laboratory)

    *

    * RBC内G6PD活性测定

    - 正常：6.8--20.8IU/g Hb

    * 谷光苷肽稳定试验

    * RBC G6PD洗脱染色法

    * 基因检测

    诊断 (Diagnosis)

    * 初步诊断

    - 发病年龄

    - 季节

    - 性别

    - 诱因

    - 过去史

    - 家族史及籍贯

    - 急性溶血性贫血表现

    * 确诊：

    - 实验室检查

    治疗(Treatment)

    * 去除诱因

    * 输液、输血

    * 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理

    - 扩容

    - 纠酸

    - 输血

    * 肾上腺皮质激素治疗指征

    预防(Prevention)

    * 群体筛查

    * 避免进食蚕豆及其制品

    * 禁忌氧化药物

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