线粒体脑肌病.ppt
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参见附件(243kb)。
病 历 特 点
青年女性，亚急性起病；
既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。
有眼睑下垂及"视神经萎缩"的病史。儿童期有"肺门结核"病史。药物性听力损害史？
主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前于发热后出现视力下降及听力丧失，智能下降。
病 历 特 点
查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左<右。双侧巴氏征(-)，右Hoffman征(+)，右Rossolimo征(+)。双侧指鼻试验欠准稳。
辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。。
定 位 诊 断
* 发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶
智能障碍
* 双眼视力下降 双侧枕叶
直接、间接对光反应正常
* 双耳听力损害 双侧颞叶
头MRI
* 双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维
* 视乳头颜色发白，边界清晰 双侧视神经萎缩
既往有明确病史
* 右侧Hoffomann、Rossolimo征(+) 左侧锥体束 左中脑
头MRI 大脑脚
定 性 诊 断
* 线粒体脑肌病
依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病；
2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降
及智能障碍的临床症状；身材略矮小；
3、查体及既往史有双视神经萎缩；
4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长
T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解
释，且病变范围随病情发展而不断扩
大。
线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)
* 概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的
多系统疾病。
* 病因：mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体
糖原/脂肪酸(底物)不能进入M或不能被充分利用
ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死
线粒体脑肌病
* 遗传规律：
母系遗传
mtDNA的异质性
阈值效应
分离比例
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型：
：下列各型症状可互相重叠：
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型：
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞 ......
病 历 特 点
青年女性，亚急性起病；
既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。
有眼睑下垂及"视神经萎缩"的病史。儿童期有"肺门结核"病史。药物性听力损害史？
主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前于发热后出现视力下降及听力丧失，智能下降。
病 历 特 点
查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左<右。双侧巴氏征(-)，右Hoffman征(+)，右Rossolimo征(+)。双侧指鼻试验欠准稳。
辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。。
定 位 诊 断
* 发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶
智能障碍
* 双眼视力下降 双侧枕叶
直接、间接对光反应正常
* 双耳听力损害 双侧颞叶
头MRI
* 双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维
* 视乳头颜色发白，边界清晰 双侧视神经萎缩
既往有明确病史
* 右侧Hoffomann、Rossolimo征(+) 左侧锥体束 左中脑
头MRI 大脑脚
定 性 诊 断
* 线粒体脑肌病
依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病；
2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降
及智能障碍的临床症状；身材略矮小；
3、查体及既往史有双视神经萎缩；
4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长
T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解
释，且病变范围随病情发展而不断扩
大。
线粒体脑肌病
(Mitochondrial Encephalopathy)
* 概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的
多系统疾病。
* 病因：mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体
糖原/脂肪酸(底物)不能进入M或不能被充分利用
ATP产生不足 细胞功能减退甚至坏死
线粒体脑肌病
* 遗传规律：
母系遗传
mtDNA的异质性
阈值效应
分离比例
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型：
：下列各型症状可互相重叠：
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型：
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞 ......
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